Tüp bebek tedavisinde tek gen hastalıkları ne demektir - Prof Dr Bülent Berker

Ülkemiz gibi akraba evliliklerinin nispeten yaygın olduğu ülkelerde, tek gen hastalıkları — örneğin orak hücreli anemi, Akdeniz anemisi (talasemi), Tay-Sachs hastalığı gibi — oldukça yaygındır.

Eğer aile öyküsünde böyle bir hastalık söz konusuysa, bu çiftlerin gebe kalmadan önce tüp bebek tedavisi ile preimplantasyon genetik tanı (PGT) dediğimiz yöntem uygulanabilir. Bu sayede, embriyolar transfer edilmeden önce taşıyıcı veya hasta genlere sahip olup olmadıkları belirlenir. Eğer genetik hastalık taşımayan, sağlıklı embriyolar elde edilirse, sadece bu embriyolar annenin rahmine nakledilir.

Aksi takdirde, doğal yollarla oluşan gebeliklerde bu tür hastalıkların var olup olmadığını anlayabilmek için CVS (koryon villus biyopsisi) ya da amniyosentez gibi tanı yöntemlerine başvurmak gerekir. Ancak bu işlemlerin de kendilerine özgü riskleri vardır. Üstelik gebelikte hastalıklı bir bebekle karşılaşma gibi üzücü bir durum da yaşanabilir.

Günümüzde tüp bebek tekniklerinin ve genetik tanı teknolojilerinin gelişmesi sayesinde, preimplantasyon genetik tanı yaygın olarak kullanılmakta ve bu sayede tek gen hastalıklarının önüne geçilerek sağlıklı bebeklerin dünyaya gelmesi sağlanmaktadır.